DNA con người

Khám phá, Tiên tiến và Tranh luận ở ngành y khoa tây phuơng : 


Ngân hàng DNA con người  cố gắng chuyển y khoa từ một nghệ thuật  qua một cái gì chính xác hơn,  tỉ như ngành công nghệ cơ khí ? 


G S Tôn Thất Trình 

 1- Các con số về hệ gen - genomics : 

 Hệ gen người - human genome chứa chừng 3 tỉ cặp baz - base pairs.. Cặp baz là những chữ của trình tự - sequence DNA. Dự Án Hệ Gen Người , thiết lập năm 1990, sản xuất ra lần đầu tiên bản đồ DNA của chúng ta, bao gồm 99 % hệ gen, khi hoàn tất năm 2003. Dự án tốn 2.7 tỉ đô la Mỹ, thời giá mỹ kim năm 1991, nghĩa là chừng 1 đô la Mỹ một cặp baz . 

 Ngày nay, muốn làm trình tự - sequence toàn thể hệ gen bạn, phải tốn 48 000 đô la Mỹ, theo giá công ty Ilumina, tọa lạc tại thành phố San Diego, Nam Ca Li. Tháng giêng năm 2010, công ty này tuyên bố một hệ thống mới có khả năng làm trình tự hoàn toàn 2 hệ gen người, mỗi hệ gen tốn 10 000 đô la, và hoàn tất công tác chỉ trong vòng 1 tuần lễ. Phần thưởng trị giá 10 triệu đô la Archon X Prize, đang chờ đợi nhóm đầu tiên có thể làm trình tự 100 hệ gen người trong10 ngày, với tổn phí ít hơn 10 000 đô la cho mỗi hệ gen.  

423 là số gen (es) trong hệ gen người liên hệ đến ung thư, chiếu theo Tổng Kiểm tra Gen Ung thư của viện Sanger Institute. Cơ QuanY tế Quốc tế- WHO-World Health Organisation, ước lượng là có trên 10 000 bệnh con người, thành quả của những đổi thay từ chỉ một gen duy nhất . 

 3 triệu là con số cặp baz làm cá nhân này khác biệt cá nhân kia, theo Dự Án Hệ Gen Người. Tất cả mọi biến thiên cá nhân người, tựu trung chỉ chiếm 1/10 của một phần trăm toàn thể hệ gen. Cơ quan Công An Điều Tra Hoa Kỳ FBI duy trì một căn cứ dữ liệu chứa trên 7.8 triệu dạng - profiles DNA cá nhân. 

 5831 là con số dự án làm trình tự hệ gen đăng ký cuối năm 1009, ở Căn Cứ Dữ liệu Hệ Gen Trực tuyến-Genomes OnLine Database. 4172 chuyên về vi khuẩn - bacteria , 443 về khuẩn ( nấm ), 233 về cây cỏ- thực vật, 37 cho linh trưởng-primates, 84 cho loài vật có vú, 41 cho cá và 8 cho chim chóc. 

 160 000 là con số cặp baz ở hệ gen tế bào nhỏ nhất được biết , thuộc vi khuẩn Carsonella ruddii. Vi khuẩn này sống cọng sinh bên trong loài sâu rầy chổng cánh - psyllids, vì chúng không có những gen cần thiết để tự mình sống còn. Hệ Gen lớn nhất biết được, thuộc về nhóm cá vân cẩm thạch thở bằng mang và phổi - marble lungfish, chứa 133 tỉ cặp baz . 

 2- Ngân hàng DNA 

 Vương Quốc Anh tung ra một cố gắng lớn nhất chưa bao giờ có, hầu biến các thông tin di truyền thành những phép chửa trị y khoa tốt hơn.Trong 3 năm qua, mỗi ngày khoảng 600 công dân Anh nạp hồ sơ vào các sở y tế địa phương khắp nước Ạnh. Họ trả lời cho “ Ngân hàng Sinh học - Biobank “ viết bằng chữ xanh dương, khởi đầu như sau: “chúng tôi viết ra để yêu cầu bạn giúp đở nghiên cứu cách ngăn ngừa, chửa trị ung thư, đứng tim, đứt mạch máu nảo, tiểu đường, điên loạn, và nhiều bệnh quan trọng khác “. Chánh phủ Anh muốn thu thập máu, nước tiểu, và nước miếng của dân gian, đo lường vòng eo và nhịp tim đập của họ, làm trình tự DNA họ và hỏi những câu tỉ như : “ bạn uống uống trà ( chè ) nóng đến mức nào ? “. 

 Trả lời yêu cầu có vẽ xâm lược này là tình nguyện, nhưng số người trả lời rất đông. Mùa hè tới, Ngân hàng Sinh học sẽ nhận 500 000 người ghi đơn ở cố gắng chánh phủ tài trợ 100 triệu đồ la Mỹ, sử dụng thông tin di truyền công dân, để đặt y khoa vào cá \nhân. Hy vọng là khi theo dõi họ đến cuối đời họ còn lại , các nhà khảo cứuu sẽ đủ khả năng khám phá ra những nối kết giữa các biến thiên gen, các cư xử, các sắc dân và qui định cách nào họ ảnh hưởng đến kết quả y khoa. Dữ liệu có cơ giúp cho các bảc sĩ săn sóc con bệnh thông minh hơn, đúng theo thành phần cá nhân hỏi bác sĩ hơn.   

Nhờ các thông tin Dự Án Hệ Gen Người thu thập, các nhà khoa học đã cải thiện sức khỏe cho một số người. Chẳng hạn, các bác sĩ đã biên toa thuốc Herceptin cho những bệnh nhân ung thư vú, vì vài thừa tố di truyền, giảm bớt 50% cơ hội u ung thư vú tái phát. Và các nhà khoa học đã xác định những gen có thể tăng hiểm nguy phát triễn một bệnh nặng vào cuối đời họ. Tỉ như 2 sao chép xấu xa của gen ApoE4, có thể tăng gia theo thừa tố 10 lần hơn phát triễn trên một cá nhân nào đó, cơ hội lâm bệnh mất trí nhớ Alzheimer.

 Ngân Hàng Sinh học đại diện cho bước tiến bộ khảo sát sắp tới. Đa số bệnh là những cốc ten ( cocktails ), trộn lẫn những thừa tố di truyền và ,mội trường. Ngân Hàng Sinh học giúp nhận diện những mối nối kết này, theo lời Rory Collins, nhà khảo sát chánh. Năm tới, dự án sẽ cung cấp căn cứ dữ liệu ngân hàng có cho các nhà khảo cứu y khoa và các nhà phát triễn dược phẩm khắp thế giới. Thật sự đây là một thử nghiệm đã có sẳn. Các nhà khoa học sẽ đủ khả năng lấy ra những ghi chép, chẳng hạn cho ai tuổi 50 đến 60, chuẩn bệnh là mắc phải ung thư cổ họng 6 tháng vừa qua. Họ có thể tìm kiếm bối cảnh bênh nhân những thừa tố góp phần gây bệnh đã biết rỏ như hút thuốc lá hay những mối nối kết bất ngờ, ti như nhiệt độ nước uống chiếu theo một nghiên cứu mới đây gợi ý. 

 Mùa xuân năm qua, Collins trình bày chương trình ông ta cho các Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ, đang đánh giá xem thử là các công dân Hoa Kỳ có thể cộng tác trên một nghiên cứu tương tự không. Hiện thời, công chúng tuồng như ngờ vực một dự án chánh phủ tài trợ và thực thi ở Hoa Kỳ, phần lớn lo ngại mất ( bí mật ) riêng tư. Và cũng liên quan tới cả giấy tờ phải làm nhiều hơn. Cố gắng Anh quốc làm được, phần lớn nhờ hệ thống ghi chép điện tử săn sóc sức khỏe, y tế đã quốc doanh hóa từ lâu. Mỗi một khi các thành viên nghiên cứu đến gặp bác sĩ, thông tin y khoa mới được đưa vào nhưng ghi chép điện tử và chất tải lên Ngân hàng Sinh học. 

 Những hàng rào chắn đường này làm cho vài dự án nhỏ đang thi hành ở Hoa Kỳ , giới hạn nhưng cao giá, để xdem xét các thừa tố di truyền và môi trường ở Hoa Kỳ, ảnh hưởng đến dân gian. Mùa đông năm nay, các nhà khảo cứu Viện đại học Vaderbilt University , tung ra BioVu , một thư viện gen và lý lịch y khoa của 75 000 bệnh nhân chửa trị tại ở trung tâm y khoa viện. Dữ liệu không vạm vỡ như Ngàn hàng Sinh học, nhưng hiện có rất nhiều người yêu cầu được tham gia. Theo Dan Masys, giám đốc tin học của BioVu, những cố gắng này sẽ chuyễn hóa y khoa, từ một nghệ thuật qua một cái gì chính xác hơn , tỉ như ngành công nghệ cơ khí . 

Collins và Masys hy vọng là những dự án của họ sẽ có một ảnh hưởng tương tự Nghiên Cứu Framingham Heart Study, theo dõi hàng ngàn cuộc sống dân gian Hoa Kỳ từ năm 1948. Dự án đã làm ra gần như hầu hết mọi điều bác sĩ được biết hiện nay về bệnh tim. Dự án đã xác định những hiểm nguy của cao huyết áp, chứng vữa xơ động mạch-atheroslerosis, cũng như những ảnh hưởng tích cực của chế độ ăn uống và thể dục. Vài mối nối kết có thể tỏ ra sau đó là điều vô nghĩa , Collins công nhận như thế , “ nhưng chính nhờ đó mà bạn tìm ra những gì đáng quan tâm . 

 ( Irvine , Nam Ca Li ngày 19 tháng 4 năm 2010, chiếu theo các thông tin số tháng 5/2010 của nguyệt san Khoa học Phỏ Thông-Popular Science và Khám Phá-Disccovery )