Tiến bộ ở ngành làm trình tự DNA:
Bước nhảy vọt trong công cuộc làm đồ bản biến dị di truyền
G S Tôn thất Trình
Các nhà khảo cứu đã xác định 95% nơi tồn trữ các tính trạng cá nhân của hệ gen con người. Họ đã tìm thấy hơn 15 triệu nơi này trên hệ gen con người- human genome, những nơi mã số di truyền khác biệt từ người này qua người khác,cung cấp một mục lục các điểm nóng cho thay đổi di truyền, có cơ giúp gia tốc tìm kiếm những nguyên nhân của những rối loạn phức tạp , như tiểu đường, Alzheimer và bệnh đau tim.
Chỉ mới 10 năm , sau khi các nhà khoa học khó khăn gỡ rối làm r a trình tự đầu tiên của hệ gen người, một nhóm quốc tế nói rằng họ đã, giữa tháng 10 năm 2010, làm trình tự được khối lượng của hệ gen cho hơn 800 người ở giai đoạn dẫn đạo của Dự Án 1000 Hệ Gen, nhắm mục đích hoàn tất 2500 trình tự vào cuối năm 2012 ,tổng phí lên đến 120 triệu đô la Mỹ.
Hơn 99 % của hệ gen người giống nhau trong số gần 7 tỉ cư dân trên Trái Đất . Chính ở số 1% còn lại là những đặc điểm thân thể - lý học cá nhân trú ngụ dấu biến, tỉ như màu sắc mắt, bề cao và khuynh hướng mắc bệnh. Nhóm khảo cứu báo cáo là đã nhận diện 95% nơi cá nhân trong hệ gen người những thông tin như vậy được tồn trữ và đang được khám phá tất cả nay mai.
Then chốt tiến bộ này là phát triễn những máy uy vũ mới làm trình tự DNA - sequencing machines giúp các nhà khảo cứu đủ khả năng hoàn tất trong vài giờ , những điêu luyện, tinh xảo thường đòi hỏi nhiều tháng hay nhiều năm mới làm được mà phí tổn chỉ là một phân số tổng phí vừa kể.
Richard Durbin, Viện Welcome Trust Sanger Institute ở Anh Quốc , đồng chủ tịch Dự Án nói ở một cuộc họp báo: 10 năm qua, kỷ thuật làm trình tự DNA đã tiên tiến đáng kinh ngạc. Cho nên nay đã có thể làm trình tự có hệ thống rất nhiều người , để tìm ra các dị biến di truyền - genetic variants và xây đắp một mục lục kiểm kê chúng ta có thể dùng làm căn bản cho khảo sát các di truyền bệnh, và xem là dị biến nào thật sự có chức năng.
Bản vỗ di truyền con người hay hệ gen ước lượng gồm có từ 20 000 đến 25000 gen ( es ) đánh mã số trong một dây chuyền 3.1 tỉ hóa chất cá nhân gọi là baz -bases . Cố gắng tiên khởi giải mã - decode hay gọi là trình tự hệ gen một cá nhân cầnđến hơn 10 năm mới hoàn tất và tốn hơn 3 tỉ đô la Mỹ.
Nhưng các nhà khảo cứu báo cáo ở tạp chí Thiên Nhiên là dự án dẫn đạo của họ là nay gồm toàn thể các hệ gen của 179 người tổ tiên ở Âu châu, Tây Phi Châu và Đông Á cũng như các vùng làm mã số gen của 687 người nữa. Thành quả thông tin cho hơn 4.5 ngàn tỉ bases của các trình tự DNA , đủ để chứa đầy 400 000 sách, kich thước sổ kê số điện thoại thành phố New York City
Thành qủa sản xuất ra một số kinh ngạc. Trong số các cá nhân hệ thống gen đã được hoàn gái có chừng 60 dị biến di truyền, không phải là di sản của cha hay mẹ và tuồng như do chính các cô phát sinh ra.
Nhóm cũng khám phá ra rằng, trung bình, mỗi người mang theo 250 - 300 đổi thay di truyền có thể làm cho một gen ngưng hoạt động bình thường, và chừng 50 đến 100 dị biến di truyền, đã được liên kết với một bệnh di truyền. Không một ai mang theo một bộ gen hoàn hảo; sự kiện là mọi người có hai bản sao của một gen ngăn ngừa đa số các biến thiên trở thành vấn đề .
Danh sách hoàn toàn của những dị biến di truyền sẽ giúp các nhà khảo cứu những dụng cụ mới uy vũ, không những để khám phá căn rễ di truyền các bệnh mà còn để nhận diện đột biến - mutations ở các u ung thư và các rối loạn khác, tỉ như bệnh tim , phản ứng với các thuốc đặc thù, trên lý thuyết mở rộng cửa một thời đại trị liệu theo đúng mục tiêu.
Trên một nghiên cứu riêng biệt giải tỏa trên đường dây trực tuyến cùng ngày thứ tư của tạp chí Khoa Học, nhà di truyền học Evan Eichler, Viện Đại học Washington, tại thành phố Seattle và các bạn đồng nghiệp cũng báo cáo là họ đã tìm thấy một phương cách nhận diện nhũng bản sao gen, một tinh xảo mà trình tự qui ước không làm nổi. Họ tìm thấy là sự hiện diện của nhiều bản sao của vài gen,rất có thể liên can đến khuynh hướng phát triễn ra vài bệnh. Tích lũy thêm vài bản sao gen ngoại ngạch nữa, liên quan đến phát triễn nảo, có cơ giúp con người tiến trào từ các linh trưởng ( khỉ , vượn , đười ươi, tinh tinh…) cấp thấp hơn- lower primates.
( chiếu theo Los Angeles Times; Irvine
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét