Lạm bàn một hiểu biết tiến bộ kỷ thuật công nghệ sinh học , y khoa, chuẩn định dấu tích di truyền hệ gen mỗi người “ . Tôn thất Trình)
DNA bạn trong chip (vi xử lý ) có nghĩa gì đây ?
Bạn đã nghe đến các dấu chuẫn – makers những bệnh tật mới , mỗi tuần trên báo chí Âu Mỹ ngày nay . Lý do ? các nhà khoa học nay đã có những dụng cụ gây ấn tượng mạnh mẽ , làm chip di truyền genotýp, gia tốc tìm kiếm xuyên qua hàng trăm ngàn biến thiên di truyền.
Tóm tắt tất cả di truyền bạn gói trong một chip computer
Hai năm vừa qua, khám phá gen tăng theo một sác xuất lũy thừa, nhờ phần lớn vào tiên tiến kỷ thuật gọi là chip di truyền genotýp. Những bệ nhỏ bằng gương hay bằng silicon này làm công việc phân tích cùng lúc, hàng trăm ngàn biến thiên , hiện diện ở hệ gen nguời , trở nên mau lẹ, dễ dàng.
Màn hình dò ra thay đổi chỉ một ngữ vững duy nhất , trong mã số DNA , tên là đa dạng nucleotide duy nhất – single nucleotide polymorphisms ,viết tắt là SNP, đọc là xì níp - snip. SNP, hành động như những cột trụ tín hiệu .,suốt dọc cả hệ thống gen . Chúng giúp những nhà khảo cứu qui định dịch bản nào một gen, có được trên một người . cũng như những gen nào liên kết tới bệnh tật.
Dùng chips SNP rất ích lợi đặc biệt trong việc tìm kiếm nền móng di truyền của những bệnh phức tạp như bệnh tim, tiểu đường týp 1 và týp 2, phì nộn , viêm khớp xương , thóai hóa vết mắt - macular degeneration và ung thư . Khác những điều kiên di sản cổ điển , tỉ như bệnh Hungtington ‘s disease hay nang xơ vữa – cystic fibrosis . nguồn gốc là một đột biến chỉ một gen duy nhất , có ảnh hưởng ấn tượng mạnh mẽ, những lọai bệnh thông thường lại bị rất nhiều gen ảnh hưởng tới, mỗi gen chỉ ảnh hưởng đôi chút thôi .
Ngày nay, những nghiên cứu liên hợp rộng lớn hệ gen , sử dụng kỷ thuật chip SNP làm lộ diện những dấu chuẩn bệnh tật, theo những bước tiến kỷ lục . Ngay đầu năm 2008, nhiều nghiên cứu quan trọng đã mở toang hay xác định SNP cho ung thư tuyến tiền liệt, , ung thư vú , ung thư phổi, chứng nghẽn tĩnh mach sâu , mập phì , và điên rồ . Đó là chỉ mới kể ra vài bệnh thôi . Đúng là một suối tuôn trào thông tin .
Khối lượng công trình khoa học đang xảy ra ở các công ty , cống hiến tòan thể hệ gen , đang duyệt xét lại các nghiên cứu mới rà dò – scan và qui định xem dấu chuẩn di truyền nào thật sự hợp pháp , thật sự hợp lệ . Theo Dietrich Stephan , đồng thiết lập viên hảng Navigenics, giám đốc ban hệ gen thần kinh – neurogenomics tại Viện Khảo cứu Dịch mã Hệ gen -Translational Genomics Research Institute , thành phố Phoenix, hảng có 6 tiến sĩ di truyền học con người và dich tể học, đọc xét mọi bài bản khảo cứu hầu quyết định là liên hội ,liênkết có đúng là sự thật không .Khi qua lọt khám nghiệm , họ sẽ chụp bắt nó trên nền tảng genotýp . họ đã khởi đầu với một số ít bệnh tật , họ nghĩ rằng những thừa tố hiểm nguy thật sự có và vững chắc .
Hứa hẹn lẫn lộn
Một khi chúng ta biết được những hiểm nguy di truyền của chúng ta, chúng ta sẽ thay đổi thái độ chăng ? Không đương nhiên như vậy. Nghiên cứu gợi ý vài người có thể không hiểu rỏ, hay có khi không nhớ đến những kết qủa thử nghiệm. Thư điện tử một công ty cung cấp những rà dò rộng rải hệ gen trực tiếp cho công chúng, nói cho một khách hàng biết là ống nước bọt đã được phân tích và kết quả ghi trong thư . Mở computer, bà khách hàng thấy báo cáo ước lương bà có hiểm nguy di truyền trên 17 bệnh tật . Nào là ung thư vú , nào là ung thư kết tràng , các lọai tiểu đường týp 2 thì lại bình thường. giảm bớt lạ lùng . Phì nộn : mức cao hơn trung bình ( bà ta không sinh vào gia đình thân hình mảnh khảnh ; tim ngưng đập , đa xơ cứng- multiple sclerosis , viêm thấp khớp xương : thóai hóa vết mắt : ít hơn mức trung bình hay tốt đẹp hơn . Và đến đây thì hiện ra một “ hộp “ màu cam cảnh báo trên trang web truy cập : một hiểm nguy cao hơn trung bình đời sống về bệnh Alzheimer phát ra chậm , nghĩa là lọai thông thường nhất của chứng bệnh gây tai họa này. Trung bình hiểm nguy Alzheimer phát chậm của mọi người là 17 % . Còn báo cáo cho bà ghi 29% , vì chưng các chữ cái DNA của bà mang theo một gen tên gọi là APOE , chứa những mã số chỉ thị làm ra một protein liên quan đến biến chế cholesterol . Nó đến bà theo nhiều dạng khác nhau , tên gọi là alleles , và trong trường hợp bà , đó một dạng gây ra hiểm nguy cao hơn. Bà cho biết là trướckhi bà suy tư lại cho chính chắn , bà bật khóc òa . Alzheimer có thể còn mấy chục năm nữa mới xảy ra cho bà, ( vì bà chưa đầy 30 ) , và bệnh Alzheimer phát chậm thường ở tuổi 65 trở đi , nhưng allele hiểm nguy không phải lồi mặt ra ở hệ gen bà từ nơi vô định . Có lẽ đến từ mẹ bà ( bà ngọai bà mắt phảichứng Alzheimer này ) , đã biết là có cholesterol cao , một thừa tố hiểm nguy biết được ở chứng bệnh Alzheimer.
Bà cũng lấy làm ngạc nhiên trước phản ứng của mình . Báo cáo không lấy gì làm mới mẽ cả . Lịch sử gia đình đã cho biết là mẹ bà có hiểm nguy cao về Alzheimer , vì chưng mẹ bà là con gái bà ngọai . Tuy nhiên không có gì là qúa cao . Điều này không có nghĩa là một bảo đảm chắc chắn hai mẹ con sẽ ngã gục vì bệnh Alzheimer . Nhưng chính điều báo cáo nêu lên rỏ ràng và đơn giản , sự kiện di truyền của bà , tuồng như gây ghê rỡn và gây sốc .
Bác sĩ Robert Green , giáo sư dây thần kinh học , di truyền học và dịch tễ học đại học y khoa viện đại học Boston
Thử nghiệm bà nhận được thuộc hảng Navigenics , thị trấn Redwood , bang Ca Li , cung cấp những rà dò hệ gen cá nhân hóa trục tiếp đến người tiêu thụ. Hảng mới thiết lập đầu tháng tư 2008 , mau lẹ theo chân hảng 23andMe do Google hổ trợ và hảng deCODEme , Iceland
Các hảng này rà dò tòan thể hệ gen, báo hiệu những biến thiên DNA liên kết với tính trạng hay bệnh tật , hiện là những biểu lộ bắn tóe nhất những thử nghiệm dân gian có thể mua , hầu biết rỏ hiểm nguy di truyền của mình, theo một lọat điều kiện gồm cả ung thư vú , tăng nhãn áp – glaucoma , sói đầu v.v…
Phí tổn hiểu biết
Thử nghiệm không rẽ tiền đâu nhé . Navigenics đòi đến 2500 đô la Mỹ , cọng thêm phí 250 đô la cập nhật khoa học, mỗi năm. Hai hảng kia cùng đòi khỏang 1000 đô la . Navigenics đòi tiền cao hơn , vì còn cung cấp cố vấn khuyến cáo di truyền không giới hạn nữa .
Các công ty nói rằng dịch vụ của họ cung cấp vài điều quí hóa : cơ hội cho dân gian kiểm sóat sức khỏe và số phận mình. .Theo Dietrich Stephan , đồng sáng lập Navigenics ( bác sĩ David Agus , Trung tâm Y tế Cedars- Sinai cũng là đồng sáng lập viên ), mục đích tòan thể ở đây, cốt ý nói cho dân gian rỏ họ có bị hiểm nguy gia tăng không , hầu họ tìm cách chửa trị nào đó .
Vài nhà khoa học đồng ý là các thử nghiệm có cơ ảnh hưởng đến hành vi đặc biệt , nhiều hơn là thông điệp dịch vụ công cọng thường cung cấp . Theo lời Colleen McBride, trưởng ban khảo cứu xã hội và hành vi , tại Viện khảo cứu Quốc gia ( Hoa Kỳ ) Hệ gen Người , dân gian biết rỏ hơn những gì tốt đẹp cho họ . Chúng có thể nói với họ như thể các robot. Nhưng chúng cũng bớt nhạy cảm đi . Ai đó có thể biện cứ di truyền học có thể trở thành siêu cá nhân …. Nhưng cũng hợp lý nghĩ rằng di truyền học giúp họ chú ý đến vấn đề .
Thế nhưng, nhiều bác sĩ và nhà khảo cứu đã bày tỏ lo ngại về kỷ thuật mới , nhảy vọt trực tiếp từ la bô đến truy cập trang Web. Họ nói y khoa khoa học hệ gen đang ở thời kỳ ấu trĩ , cung cấp thông tin hạng khảo cứu , chưa thích hợp cho tiêu thụ công cọng . Vài vị còn nêu vấn đề riêng tư.
Vài nhà khảo cứu nói chưa rỏ ràng gì cả là dân gian sẽ hiểu dữ liệu hiểm nguy di truyền và họ sẽ đối phó vụ này ra sao . Đây có phải là một trò đùa dỡn vô hại không ? thử nghiệm có cải thiện hậu quả sức khỏe dài han không ? Các bệnh nhân bệnh tưởng có đến phòng mạch bác sĩ đòi hỏi phải làm hàng lọat xe vận tải thử nghiệm không cần thiết , tự làm hại mình và nền tảng săn sóc y tế ? Trong khi vài bệnh nhân khác lai sai lầm, xem kết quả thử nghiệm là số phận mình bị hẩm hiu và chấp nhận hay sa vào những thói quen sinh sống tệ hại nhất ? vậy chớ ăn thêm một bíp tết lớn có nghĩa lý gì, khi số phận bạn là phải chết tim ngưng đập di truyền nay mai ?
Theo bác sĩ Muin Khouri , giám đốc Cơ quan Quốc gia ( Hoakỳ ) Hệ gen Y tế Công cọng, tại các Trung Tâm Kiểm sóat và Phòng vệ bệnh , thành phố Atlanta, một mặt chúng ta được kỷ thuật và hứa hẹn khích lệ; mặt khác chúng ta muốn đoan chắc sức khỏe không bị sứt mẽ .
Dù cho lo ngại quan trọng cách nào đi nữa , khảo cứu di truyền vẫn tiến mạnh và mau lẹ . Vài nhà khoa học nghĩ rằng thông tin thể nào cũng phải đưa ra cho dân gian sử dụng. Stephan , đồng thiết lập viên Navigenics cho rằng ông rất chán chường phải làm tất cả mọi khảo cứu này, trong khi không một ai chờ đợi bên kia hàng rào , sẳn sàng thực thi cả .
Thử nghiệm lôi cuốn được.
Ngay hiện tai , nhờ có chip làm genotýp , một dụng cụ khảo cứu tối ư thành công , rà dò di truyền cuối cùng đã khá rẽ tiền để cung ứng cho một số công chúng , dân gian . ( xem phần trên về chip )
Navigenics , 23andMe , và deCodeme , cả ba hảng đều dùng chip này , phân tích DNA nước nhổ bọt hay các mẩu miếng gạc má – cheek swab samples , do khách hàng đưa tới. Sử dụng chúng dò tìm đến 1 triệu biến thiên DNA , tên gọi là SNP - đa dạng nucleotide duy nhất . Rất ít SNP liên quan đến bệnh tật , và những SNP khả tín được còn ít hơn nữa . Nhưng khi khoa học mỗi ngày mỗi liên kết thêm SNP với bệnh tật., các công ty cố gắng cập nhật , tăng thêm SNP khả tín trên những căn cứ dữ liệu của họ .
Khi mới ra đời, công ty 23andMe chỉ cống hiến khỏang 20 bệnh tật và tính trạng ( gồm cả lọai ráy tai và nhận thức vị đắng ) . Ngày nay con số tăng lên 58 . Con số cho deCODEme là 26 Naviogenics là 18 cho đàn ông và 17 cho phụ nữ , gồm ung thư tuyến tiền liệt đàn ông và ung thư vú đàn bà.,
Trên trang Web của 23andMe, mỗi bệnh liệt kê hoặc ở mục “ Khảo cứu đã Chứing minh – Established Research “ , nghĩa là khám phá đã được xác nhận trên hai nghiên cứu của 1000 người hay nhiều hơn nữa , hoặc ở mục “Khảo cứu Sơ khởi – Preliminary Research “ , có nghĩa là khám phá chưa được sao chép và chưa đủ hiệu lực. Linda Avey đồng sáng lập viên 23andMe nói : Chúng tôi muốn chống lại thái độ chủ nghĩa gia trưởng và công ty luôn luôn thêm mau chóng những điều kiện mới , ngay cả khi khoa học vẫn còn ở giai đọan ướm thử . Công ty được các khách hàng cho biết là họ muốn có nhiều thông tin nhiều hơn nữa .
Ngòai ra, 23andMe và deCODEme cho khách hàng một cơ hội tìm kiếm những kết quả thô sơ, nghĩa là của hàng trăm ngàn SNP , xem xét những thành qủa di truyền mới nhất của chúng. Thế cho nên , mỗi khi có một xuất bản mới gợi ý rằng những kẻ hút thuốc đem theo hai chữ cái DNA “ T “ ở vị trí “ rs051730 “ ở hệ gen người , có khuynh hướng hút thêm nhiều điếu thuốc lá, bị ung thư phổi nhiều hơn , như đã xuất bản ngày 3 tháng tư 2008 trên Tạp chí Thiên Nhiên , các khách hàng có thể truy cập , đánh máy “rs1051730 “ và xem họ có bị như thế không .
Navigenics cư xử bảo thủ hơn . Chẳng hạn, nếu khách hàng muốn có tòan thể hệ gen mình, họ phải ký một khước từ cho biết là mọi liên hệ giữa bệnh tật và SNP đều có thể là giả tạo cả thảy . Chỉ khi đã ký, khách hàng mới đượcvco6ng ty gửi hồ sơ đến, trên một đĩa viết mật mã . Stephan nói là công ty muốn lấy trách nhiệm thông tin là có thực . Khách hàng có thể đùa dỡn hệ gen mình trên mọi điểm khác . Nhưng nếu không được công ty đồng ý , tiềm thế sai lạc thông tin rất là cao độ !
Trên điều kiện báo cáo đầy đủ, khách hàng có đủ tài nguyên , giúp khám phá thành quả . Cả 3 trang web công ty chứa đầy đủ nhữn đồ thị giải thích , thông tin căn bản , sinh học của bệnh , liên kết đến bệnh và quan điểm của chuyên viên y khoa . Khắp mọi nẻo , 3 trang web cố gắng nói rỏ rằng rằng các dạng hiểm nguy chỉ là ước lượng , không phải là chuẩn định bệnh . Avey nói : đúng là một thông tin phức tạp theo nhiều hướng khác nhau . Đúng là một thách thức cho 23andMe , cách nào hảng này trích chiết ra và viết theo ngôn ngữ mọi người hiểu được .
Trang web Navigenics nhấn mạnh tới chiến lược giảm hiểm nguy cho khách hàng và cống hiến tiếp xúc tự do và không giới hạn đến các cố vấn di truyền , bảo đảm là dân gian kiểu rỏ cả một đại dương con số trước mắt họ Và cũng mách nước cách nói chuyện với bác sĩ gia đình bạn , cũng như khuyến cáo đem bản sao chép, in ra đến ngày hẹn khám bệnh bác sĩ! . .
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét